Синдром Жильбера у детей

Информация о материале

Опубликовано: 17.12.2018, 10:55

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена билирубина. Заболевание представляет собой одну из форм пигментного гепатоза. Синдром является генетическим нарушением и считается неизлечимым.

Несмотря на наследственность, синдром Жильбера является доброкачественным и не оказывает негативного воздействия на функционирование организма и органов.

Больше информации про синдром Жильбера у детей Вы можете найти, посетив сайт о развитии и воспитании детей Kroha.info, на котором есть еще много важного.

Причины заболевания

Как уже было сказано, Синдром Жильбера является генетическим заболеванием, поэтому причина кроется в структуре генома. Аномалия ДНК приводит к уменьшению печёночного фермента, который отвечает за распад и утилизацию билирубина.

Симптомы заболевания

Синдром был открыт врачом с фамилией Жильбер, в честь которого и было названо заболевание. Жильбер доказал, что яркая клиническая картина наблюдается у пациентов в возрасте от 5 до 15 лет. основными симптомами заболевания являются:

• пожелтение кожных покровов;
• пожелтение слизистых оболочек;
• появление ксантелазма (зернистость на верхнем веке с характерным пожелтением);
• повышенная температура тела;
• пониженное давление;
• наличие стенокардии;
• затрудненное дыхание;
• горький привкус во рту;
• нарушение функционирования ЖКТ (понос, рвота, метеоризм, вздутие);
• частые головокружения;
• повышенная отечность

Диагностика Синдрома Жильбера

Для того, чтобы поставить правильный диагноз симптомов заболевания недостаточно. Необходимо пройти спектр различных исследований, которые могут включать:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови с полной расшифровкой;
• анализ мочи и кала;
• ультразвуковое исследованрие органов брюшной полости и малого таза;
• биопсия печени;
• томография печени.

Кроме этого, вероятность рождения ребенка с данным заболеванием можно рассчитать даже на этапе планирования. Для этого небходимо обратиться за консультацией к генетику, который со 100% вероятностью рассчитает возможность развития синдрома у будущего малыша.

Лечение заболевания

Как уже было сказано ранеее, синдром Жильбера является неизлечимым заболеванием. Однако, родители могут существенно облегчить жизнь своему ребенку, предпринимая ряд последовательных действий:

• Если один из родителей является носителем аномального гена, необходимо обязательно сообщить педиатру о возможной болезни у ребенка.
• В обязательном порядке проходить вакцинацию от гепатита типа А и В, так как они могут быть достаточно эффективными и помочь снизить развитие нежелательной симптоматики.

Что касается медикаментозного лечения, то его должен назначать только специалист. Как правило, лечение направлено на уменьшение количества свободного билирубина. Такой эффект достигается за счет приема сорбентов, ферментов и желчегонных средств. Кроме этого, может быть назначена витаминотерапия и фототерапия.

Осложнения

Синдром Жильбера у ребёнка является доброкачественным заболеванием, то есть не несёт угрозы на функциональность других внутренних органов и систем. Однако в некоторых случаях возможно развитие болезней печени, почек, желчного пузыря. Наиболее опасным является развитие почечной недостаточности, которая в острой форме грозит летальным исходом.